Mucoviscidose: la Bretagne au microscope

Janvier 2002 marque le début du dépistage systématique, à la naissance, de la mucoviscidose dans toute la France, comme c'est le cas en Bretagne depuis douze ans. Une thèse scientifique vient justement d'être soutenue, à Brest, par Virginie Scotet qui fait le point sur l'impact de la maladie depuis 1960 dans la région.

Le travail de bénédictin auquel s'est livrée Virginie Scotet, dès 1998, prend corps dans la thèse de doctorat en science de la vie qu'elle a présentée, avec succès, le 21 décembre dernier, sous la direction du Pr Claude Férec.

Sous le titre "Epidémiologie moléculaire de la mucoviscidose en Bretagne", ce travail remarquable rassemble toutes les données sur la maladie et le bilan du dépistage systématique à la naissance mené en Bretagne.

520 patients depuis 1960

"La première étape a consisté à retrouver la trace de tous les malades nés en Bretagne depuis 1960", souligne Virginie Scotet qui a intégré le laboratoire de biologie moléculaire du Pr Férec, après un DEA d'épidémiologie obtenu à Bordeaux. La tâche était difficile en raison du sous-diagnostic noté dans les années 60-70. "Les données de cette époque sont moins bien conservées et la maladie était moins connue, moins souvent diagnostiquée. Mais, pour les trois dernières décennies, nous sommes à l'unité près".
Ces recherches menées auprès des pédiatres, des laboratoires, de l'observatoire national de la mucoviscidose, des archives des hôpitaux, pour les cas les plus anciens, ou encore de la Direction des affaires sanitaires et sociales ont abouti au chiffre de 520 patients atteints de mucoviscidose recensés en Bretagne entre 1960 et 2000.

A partir de ces données, une carte a pu être dressée de la répartition de ces cas en fonction des lieux de naissance. Les secteurs d'Ergué-Gabéric, près de Quimper, du Léon, mais aussi tout le Centre-Bretagne sont particulièrement concernés, comme l'avait montré les travaux du généalogiste André Chaventré qui avait pu remonter sur quelques couples fondateurs en Bretagne. La stabilité des populations explique en partie la fréquence de la maladie dans la région.

Mutation spécifique au Sud-Finistère

Ensuite, Virigine Scotet s'est attachée à déterminer la distribution des différentes mutations du gène de la maladie. On recense aujourd'hui près d'un millier de mutations différentes de part le monde, certaines sont spécifiques à la Bretagne Occidentale.

"La mutation majoritaire est éparpillée dans toute la Bretagne, mais on retrouve une mutation particulière au Léon et une autre spécifique à tous les patients du Sud-Finistère". La Bretagne et le Saguenay au Canada sont les seules régions du monde où l'on a pu identifier 99,7 % des mutations du gène de tous les malades.

Désormais docteur ès sciences, Virginie Scotet va présenter un projet de recherche au concours Inserm dans la catégorie épidémiologie. Avec la mise en place du dépistage systématique à la naissance en France depuis le 1 e r janvier, le travail ne devrait pas manquer. De plus, les liens noués de longue date entre le laboratoire brestois sous contrat Inserm et l'Université de Madison aux Etats-Unis, qui travaille sur le même sujet, offrent également d'autres perspectives de recherches.